Valencia,09.02.2017, (EFE).
El estudio de la enfermedad rara Idic15 será posible gracias a la aportación de 123.000 euros a través de una campaña solidaria
Un equipo de investigación de la Universitat de València (UV) ha recibido 123.000 euros de financiación para estudiar la enfermedad rara Idic15 gracias a una campaña solidaria en la que ha participado el presentador de radio Javier Cárdenas.
Esta aportación permitirá que un grupo multidisciplinar integrado por profesorado de los Departamentos de Bioquímica y Biología Molecular, Pediatría y Genética de la Universitat de València investigue el síndrome Idic15 que sufre una niña valenciana.
El estudio será posible gracias a la donación de 123.000 euros realizada a través de la campaña www.unacasaunavida.es que impulsó el presentador Javier Cárdenas y en la que llegó a subastar su casa para donar la recaudación para esta causa.
La investigación se centrará en la búsqueda de biomarcadores moleculares y celulares relacionados con la evolución de la enfermedad rara conocida como Idic15.
En este síndrome, con una sintomatología inespecífica y una alta variabilidad clínica, el diagnóstico suele llegar tarde, cuando las alteraciones del neurodesarrollo son evidentes e irreversibles.
Además, el retraso madurativo, dificultades de aprendizaje, trastorno del espectro autista, trastorno generalizado del desarrollo y convulsiones-epilepsias son frecuentes en los pacientes con Idic15, por lo que requieren de por vida terapias conductuales y de inclusión social, y tratamiento farmacológico sintomático.
Hasta la fecha, los estudios sobre Idic15 son escasos y centrados en aspectos clínicos, mientras que las características bioquímico-metabólicas están prácticamente inexploradas.
La identificación de marcadores moleculares o celulares para esta enfermedad sería una herramienta muy valiosa para el diagnóstico precoz, el pronóstico de la enfermedad o sus complicaciones -como el riesgo de muerte súbita-, y la orientación de la terapia farmacológica y nutricional.
El objetivo de este estudio es, según el equipo de investigación, evaluar la existencia de esos marcadores mediante un abordaje multidisciplinar, basado en las nuevas tecnologías, para así, obtener una 'radiografía' sistémica metabólica, molecular y celular de los pacientes españoles afectados por Idic15.
Este trabajo está realizado por un equipo multidisciplinar con miembros que aportan una destacada experiencia en diferentes disciplinas y técnicas analíticas, en el que también participa Miguel Ángel Orquín, licenciado en Medicina por la Universitat de Valencia y padre de una niña con esta enfermedad.
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